Первые результаты проекта по расшифровке 2500 геномов людей

Наконец-то ученые обнародовали первые результаты проекта по расшифровке более 2000 геномов людей. Напомним, данный проект стартовал в январе 2008 года как международная инициатива создания наиболее точный и детальный каталог генетических вариаций человека. Он был призван помочь исследователям из самых разных областей науки, отмечает NEWSru.com.

Комментирует участник проекта профессор Ричард Гиббс: "Расшифровка всего генетического разнообразия человеческой популяции является критическим шагом для распознавания генетических изменений в ДНК человека, поддающихся медицинскому вмешательству".

Итак. На сегодняшний момент ученые уже завершили три пилотные программы в рамках проекта, предназначенные для выявления границ и возможностей применения различных методик расшифровки генома. Теперь генетики могут напрямую приступить к расшифровке 2500 геномов людей по всему миру, представляющих 27 различных популяций.

Эрик Грин, директор Национального института исследования человеческого генома в США, финансирующего значительную часть работ, напомнил, что цель проекта – понять генетические вариации человеческого генома и их вклад в различные заболевания людей. По завершении проекта он с коллегами полагает, что у исследователей появится возможность выявить все самые редкие генетические вариации в ДНК людей, которые, как считает современная наука, и являются основной причиной проявления тех или иных заболеваний, передающихся по наследству и плохо поддающихся лечению.

В частности в ходе одной из пилотных программ ученые проводили расшифровку 700 геномов различных людей в той их части, которая отвечает за синтез белковых молекул в клетках организма. Данная область составляет примерно 2% от всей ДНК. Результаты программы позволят ученым получить наиболее подробные данные об изменчивости кодирующей области ДНК человека.

А вот другая программа была рассчитана на расшифровку всего шести геномов людей, состоящих в близкой родственной связи с помощью различных методик. В итоге были получены данные с большим запасом достоверности расшифровки ДНК - каждый геном "прочитали" 20 - 60 раз, что также позволило авторам исследования оценить сильные и слабые стороны той или иной методики расшифровки геномов. Третья же из пилотных программ была нацелена на менее детальную расшифровку геномов 179 людей, которая позволит оценить степень генетического различия между ними. Более подробная информация доступна на сайте проекта.

Другие новости и события